全基因组测序

      全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量测序技术对个体或群体进行全基因组测序，发现序列或结构变异等信息。针对已知基因组的物种，对不同个体或某个个体的不同组织今夕基因组测序，可以在全国水平上发现个体或组织细胞间的差异。通过这种方法，寻找大量的单核苷选变异（Single nucleotide Variants,SNV）、插入缺失变异（Insertion Deletion,Indel）、结构变异（Structural Variation，SV）以及拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）等变异信息，发现疾病的致病基因和突变，解析疾病发病机制，阐明遗传机制并获得群体遗传特征。

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