动物实验

人冠状病毒肺炎寒湿疫毒袭肺证小鼠病证结合模型

中文名称:	人冠状病毒肺炎寒湿疫毒袭肺证小鼠病证结合模型	英文名称:	A mouse model combining disease with syndrome of Human
类型:	中医药症候动物模型	分级:	B级
研制单位:	中国中医科学院中药研究所	保存单位:	中国中医科学院中药研究所
主要用途:	用于人冠状病毒肺炎中药筛选与评价。
是否通过鉴定与评价:	已通过实验动物模型鉴定与评价工作委员会鉴定

全身性Hprt基因敲除小鼠模型

一、遗传背景

Hprt基因编码的蛋白是一种转移酶，通过5-磷酸核糖基1焦磷酸转移，催化次黄嘌呤转化为肌苷单磷酸，鸟嘌呤转化为鸟苷单磷酸。这种酶在嘌呤核苷酸的生成过程中起着中心作用。该基因的突变会导致Lesch-Nyhan综合征或痛风，Lesh-Nyhan综合征是一种罕见的由HPRT基因突变引起的x连锁隐性遗传疾病。突变通过从头合成和积累尿酸导致嘌呤核苷酸的过量生产，并导致神经和行为表型的可变频谱。患者表现出与全身肌张力障碍相关的严重运动障碍，有时伴有舞蹈手足口病或痉挛；许多患者也有认知障碍，并表现出不寻常的危险行为倾向。神经行为表型与基底神经节功能障碍有关，特别是多巴胺能通路。Hprt缺乏也会对体细胞生长、骨髓干细胞成熟为红细胞以及胃肠道功能产生不良影响。常见症状包括吞咽困难、不明原因的呕吐、便秘和腹胀。

二、制备方法

F0 代构建

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三、评价与验证

Hprt基因编码的蛋白是一种转移酶，在嘌呤核苷酸的生成过程中起着中心作用。该基因的突变会导致Lesch-Nyhan综合征或痛风，Lesh-Nyhan综合征是一种罕见的由HPRT基因突变引起的x连锁隐性遗传疾病。突变通过从头合成和积累尿酸导致嘌呤核苷酸的过量生产，并导致神经和行为表型的可变频谱。患者表现出与全身肌张力障碍相关的严重运动障碍，有时伴有舞蹈手足口病或痉挛；许多患者也有认知障碍，并表现出不寻常的危险行为倾向。Hprt缺乏也会对体细胞生长、骨髓干细胞成熟为红细胞以及胃肠道功能产生不良影响。常见症状包括吞咽困难、不明原因的呕吐、便秘和腹胀。

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