动物实验

条件性Ube3b-Floxp基因敲除小鼠模型

中文名称:	条件性Ube3b-Floxp基因敲除小鼠模型	英文名称:	Ube3b-Floxp conditional knockout mouse model
类型:	代谢性疾病动物模型	分级:	NA
研制单位:	中国医学科学院医学实验动物研究所	保存单位:	中国医学科学院医学实验动物研究所
主要用途:	用于代谢相关疾病研究。
是否通过鉴定与评价:	否

一、研究背景

Ube3b编码的蛋白是E3泛素结合酶家族的一员，参与蛋白的泛素化，而泛素修饰蛋白是靶向异常和短期蛋白降解的重要细胞机制。UBE3B蛋白接受E2泛素结合酶的泛素并将泛素转移到目标底物上。泛素化在神经发育中起着至关重要的作用，在人类中UBE3B基因的突变可以导致小睑裂综合征，表现为发育迟缓、生长迟缓、头围小、面部先天性畸形和低胆固醇水平。小鼠Ube3b基因的缺陷会导致生存能力下降，并囊括了人类疾病的关键特征，如体重和大脑大小的减少、以及胆固醇合成的下调。

二、制备方法

F0代构建：采用Cas9进行基因定点敲入。

三、评价与验证

Ube3b编码的蛋白是E3泛素结合酶家族的一员，在人类中UBE3B基因的突变可以导致小睑裂综合征，表现为发育迟缓、生长迟缓、头围小、面部先天性畸形和低胆固醇水平。小鼠Ube3b基因的缺陷会导致生存能力下降，并囊括了人类疾病的关键特征，如体重和大脑大小的减少、以及胆固醇合成的下调。

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