口腔白色海绵状斑痣角蛋白缺陷疾病转基因动物模型

一、研究背景

先天性厚甲症（pachyonychia congenita PC）表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。常伴外胚叶发育不良的临床表现，主要影响上皮附属器，导致严重的甲过度角化及营养不良。可分为Ⅰ、Ⅱ两型，Ⅰ型特征为口腔黏膜白斑和掌跖角化症，Ⅱ型则为表皮下囊肿，诞生牙，但甲基本正常。Ⅰ型PC突变基因为K6a、K6B和K16，Ⅱ型为K17。

角蛋白相关疾病动物模型的建立在对角蛋白功能的理解，致病基因的确定及研究中的治疗方法都很有意义。

二、评价与验证

利用CMV启动子建立的系统表达Keratin4 ^E609K 突变基因，在口腔粘膜和皮肤均有高表达，并且在口腔粘膜表现口腔粘膜棘层细胞的空泡样变性。

三、鉴定和评价的其他材料

1. Roland M, Markus D, Lutz L. The human keratins :biology and pathology. Histochem Cell   Biol, 2008, 129 :707-708

2. Corden LD, McLean WH. Human keratin diseases: hereditary fragility of specific epithelial tissues. Exp Dermatol, 1996, 5:297-307

3. Herrmann.H, Hesse M, Reichenzeller M, Aebi U, Functional complexity of intermediate filament cytoskeletons : from structure to assembly to gene ablation. Int. Rev. Cytol. 2003,223:83-175

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